Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.
Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
Chính vì vậy, hiện nay khi đến bệnh viện sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sàng lọc, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.
Trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh.
Quá trình lấy máu diễn ra như thế nào?Để sàng lọc các bệnh lý cho trẻ, nhân viên y tế sẽ lấy máu gót chân trẻ trong vòng 48-72 giờ sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần.
Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Giọt máu lấy ra sẽ được cho lên giấy thấm khô chuyên biệt và mang đi xét nghiệm. Tùy loại bệnh lý mà gia đình lựa chọn để sàng lọc, khoảng 2 ngày đến 1 tháng sau, kết quả xét nghiệm sẽ được trả về.
Vì sao lại lấy máu ở gót chân?Theo nguyên tắc, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé là do bộ phận này có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.
Hơn nữa, phần gót chân trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Phần da gót chân dày hơn nên lấy máu ở đây các bé sẽ bớt đau.
Việc sàng lọc quan trọng đến mức nào?Như đã nêu trên, trẻ em mắc các bệnh rối loạn nội tiết, chuyển hóa bẩm sinh nếu không được chữa trị kịp thời có nguy cơ cao bị thiểu năng trí tuệ, trì độn, kém phát triển. Nếu trải qua sàng lọc, được phát hiện và chữa trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95%, trẻ có thể phát triển khỏe mạnh và bình thường.
Các bệnh lý rối loạn nội tiết-chuyển hóa được phát hiện càng sớm thì cơ hội chữa khỏi càng cao.
Hiện nay, hầu hết các bệnh viện lớn ở Việt Nam đều có thể tiến hành sàng lọc hai bệnh là suy tuyến giáp bẩm sinh và bệnh thiếu hụt men G6PD bẩm sinh. Tốt nhất trước khi sinh, bố mẹ nên đến bệnh viện để được tư vấn kỹ về dịch vụ lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh, tham khảo xem bệnh viện có thể tiến hành sàng lọc những bệnh nào, miễn phí hay mất phí và chi phí là bao nhiêu.
Nguồn thông tin được HOCHOIMOINGAY.com sưu tầm từ Internet